San Sebastián 14/04/2010
Una nueva técnica de diagnóstico
prenatal, denominada Array o cariotipo molecular, detecta a través del estudio
cromosómico y en un plazo de 10 días más de 90 alteraciones responsables del
retraso mental o malformaciones congénitas, y no sólo del Síndrome de Down, que
supone un 5% de todos los retrasos mentales existentes.
Esta técnica detecta hasta un 35% de las deficiencias mentales a diferencia de
los métodos tradicionales, con los que se diagnostica un 5-10% de las mismas, y
está orientada a mujeres embarazadas que quieran confirmar o descartar la
existencia de anomalías a lo largo del genoma del feto que puedan producir
deficiencias intelectuales o malformaciones en el futuro bebé. Y es que, un 3%
de la población padece discapacidades intelectuales cuyo origen, en muchos
casos, se encuentra en alteraciones de la molécula del ADN que se pueden
detectar desde el embarazo.
Además, se ha diseñado un Array específico para el diagnóstico prenatal, llamado
"KaryoNim Prenatal", incluyendo exclusivamente las regiones del genoma que se
sabe que son responsables de 98 síndromes que causan discapacidades
intelectuales o malformaciones congénitas. Pero este método también puede
emplearse en personas con deficiencias mentales de origen desconocido, es decir,
en personas a quienes se les ha realizado el cariotipo convencional con
resultado normal y se desconoce su origen.
La charla "Avances en el diagnóstico prenatal"
Sobre el avance que supone esta nueva técnica hablará la jefa de la Unidad de
Genética Celular de Policlínica Gipuzkoa, María Eugenia Querejeta, junto con
Juan Cruz Trecet, ginecólogo de Policlínica Gipuzkoa, que hablará sobre los
avances en ecografías. Todo ello, dentro de la charla "Avances en el diagnóstico
prenatal", enmarcada en el programa del Aula de Salud de Policlínica Gipuzkoa y
Kutxa, que tendrá lugar en la sala Kutxa de la calle Andia, en San Sebastián.
María Eugenia Querejeta afirma que la
gran ventaja de este nuevo procedimiento es que "no estudia sólo una alteración
concreta, sino que hace un barrido por todo el genoma. Por ello no hay que hacer
una prueba específica para cada alteración; ya que las analiza todas a la vez".
Insiste en que "no se trata de un cálculo de probabilidades, tal como se está
realizando en estos momentos en la red pública, sino que mediante el Array se
realiza un diagnóstico real y certero de las anomalías prenatales o
postnatales".
Por su parte, el ginecólogo Juan Cruz Trecet hablará sobre las últimas novedades
en ecografías, como el ecógrafo en 3D, que ofrece una mayor cantidad de
información sobre el feto, permitiendo confirmar o descartar anomalías fetales.
Según avanza este especialista, "con el ecógrafo en tres dimensiones (3D) se
dispone de una mayor cantidad de información que con respecto al ecógrafo
bidimensional. Se utiliza cuando existe una sospecha de anomalía o malformación
del feto para confirmar o descartar el diagnóstico".
Fuente : Noticiasmedicas.es
